Директор «Медико-генетического научного центра», главный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев сообщил «МВ», что считает достижением введение с 2017 года квот на генетическое обследование и консультацию для 10 тыс. пациентов. «Финансирование идет в рамках госзадания, установленного Федеральным агентством научных организаций. Теперь есть возможность получить уточненный диагноз в Москве или Томске. Это то звено в лечении орфанных заболеваний, которого недоставало», – отметил он.

Специалист отметил, что в России появляются новые технологии для лечения орфанных заболеваний: редактирование генома, РНК-интерференции. Уже успешно проведены доклинические исследования новых методов лечения муковисцидоза и миопатии Ландузи-Дежерина. «Необходимо расширить список нозологий для неонатального скрининга до 30 позиций. Затраты будут небольшие – около 800 рублей на каждого новорожденного. Но эффект от этого ожидается потрясающий: мы сможем ежегодно выявлять несколько тысяч детей с патологией и сохранять им здоровье», – считает Сергей Куцев. 

Международный день редких (орфанных) заболеваний отмечается в последний день февраля. В мире насчитывается более 8 тыс. редких заболеваний, 90% которых – наследственные или врожденные патологии. В России точный учет таких больных отсутствует, специалисты называют цифру примерно в 1,5 млн человек, сообщает пресс-служба ФГБНУ «Медико-генетический научный центр».

источник :  www.medvestnik.ru

вернуться в раздел новостей