«Национальная программа – это осознание, к которому пришло сообщество врачей, пациентов и общественных организаций. Мы своим наитием, своим опытом пришли к заключению, что программа нужна. Важно донести до государства, что общество созрело, в ней нуждается. Мы надеемся, что СМИ помогут нам сформировать запрос государству на создание такой программы», – сказала председатель правления АНО «Дом Редких» Анастасия Татарникова.

Поддержка научных исследований и разработок, правильный и полный учет орфанных больных, диагностика, расширение доступности лекарственного обеспечения, совершенствование нормативно-правового регулирования в этой области, улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов с редкими заболеваниями – вот далеко не полный перечень вопросов, которые могла бы включать программа.

По мнению члена Союза педиатров России, главного научного сотрудника Центральной клинической больницы РАН Нато Вашакмадзе, в рамках национальной программы следовало бы развивать экспертные центры по разным орфанным заболеваниям. Таких центров сейчас остро не хватает в регионах. «Конечно, вопрос их открытия будет решать совещание экспертов, с  привлечением организаторов здравоохранения», – уточнила она.

Президент Национальной фармацевтической палаты Александр Апазов убежден, что только нацпрограмма способна обеспечить комплексный подход к решению назревших проблем: «Это вещи, которые государство, может быть, не сразу, но сможет постепенно решать. Без программы это будет делаться небыстро и неправильно».

Эксперты считают, что группа, которая займется подготовкой программы по орфанным заболеваниям, должна быть межведомственной, включать представителей министерств здравоохранения, финансов, труда и социальной защиты, образования и науки и др.