«В общем статистическом перечне числится 226 редких заболеваний, обнаруженных учеными в России. Есть перечень «12 высокозатратных нозологий» и перечень 19-ти, лежащих на плечах регионов, и эти цифры нам известны. Но есть много пациентов, статусы которых вне перечней, не урегулированы, и вследствие этого они имеют значительные затруднения в лекарственном обеспечении», – отметила она.

Некоторыми цифрами эксперты все же располагают. По данным Ежегодного бюллетеня Экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Госдумы по охране здоровья, 55 субъектов РФ предоставили данные о наличии пациентов с 10 редкими заболеваниями, не включенными в льготные государственные перечни, их насчитали 1819 человек. Согласно бюллетеню, терапией обеспечены 534 из них.

«Наш центр, коллеги из других общественных организаций, которые помогают пациентам с редкими заболеваниями, совершенно точно знаем, что во всех субъектах РФ есть пациенты  с заболеваниями за пределами перечней. Мы также точно знаем, что среди 226 заболеваний 16 новых имеют патогенетическую терапию, и ни один из этих орфанных препаратов в урегулированные государственные перечни не входит».

Отсутствие точных данных об орфанных больных Анастасия Татарникова объясняет несовершенством системы учета: «Органы исполнительной власти в регионах не наделены обязанностью считать этих пациентов. У них нет правил ведения регистров, нет обязательств находить их и регистрировать. Поэтому каждый регион поступает в силу своих соображений, в силу уровня развития местного здравоохранения».

По словам эксперта медицинского права «Дом Редких» Кирилла Куляева, на бесплатное лекарственное обеспечение влияет целый ряд факторов: отсутствие заболевания в перечнях, наличие инвалидности, назначение лекарственных препаратов по жизненным показаниям, зарегистрирован ли лекарственный препарат на территории РФ, входит или нет в стандарты оказания медицинской помощи, включен или нет в тарифное соглашение на оплату медицинской помощи, оказываемой по территориальной программе государственных гарантий. «Налицо дискриминация пациентов с редкими заболеваниями по признаку заболевания», – заключил он.