На состоявшихся 4 июня в Общественной палате РФ слушаниях по редким заболеваниям она также обратила внимание на необходимость создания маршрутизации для пациентов этой группы, включая постановку диагноза, комплексную регулярную проверку здоровья и наблюдение в динамике развития болезни, с обязательным прохождением процедур МРТ, КТ, рентгенографии, ЭЭГ и др.

Как пояснила эксперт, в России примерно 2 тыс. больных с нейрофиброматозом, о которых известно. Заболевание проявляется отсутствием в организме белка, который препятствует образованию опухолей. Для него характерно появление доброкачественных новообразований – нейрофибром – по всему телу, а также опухолей центральной нервной системы, костных аномалий и ряда других симптомов.

Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям провел опрос среди пациентов этой группы с целью выяснить, каких специалистов им не хватает. Оказалось, всех: генетиков, неврологов, хирургов, онкологов, дерматологов, офтальмологов, ортопедов,  психологов, педиатров, дефектологов. Пациенты жалуются на низкую информированность врачей о заболевании, территориальную удаленность медцентров, высокую стоимость медицинских услуг. Зачастую они предоставлены сами себе, не могут найти специалистов, знакомых с заболеванием.

Анна Чистопрудова уверена, что решать комплекс проблем необходимо на основе мультидисциплинарного подхода, объединяя усилия специалистов, знакомых с заболеванием.