Любовь Белозерова

Мама Александры

Саше три года, и у нее младенческая форма спинальной мышечной атрофии (СМА-1) — это редкое генетическое заболевание, которое поражает нервную систему и приводит к атрофии мышц. В два с половиной месяца мы обратились в поликлинику, где дочке поставили мышечную гипотонию (пониженный мышечный тонус. — Прим. ред.) и посоветовали «попить лекарства». Но материнское сердце не успокоилось: мы пошли в частную клинику, где нам установили точный диагноз.>Когда мы получали инвалидность в поликлинике по месту жительства, врачи смотрели на дочку и не понимали, что вообще такое СМА.

Ей поставили диагноз в 2016 году, тогда же в Америке зарегистрировали «Спинразу» — препарат, который приостанавливает течение болезни. 1 июля 2019 года в России появилась программа раннего доступа к этому лекарству: 42 ребенка получили годовое лечение из шести уколов. В следующие годы пожизненно нужно получать по три укола, но непонятно, кто будет дальше обеспечивать детей медикаментами.

Мы начали писать в иностранные клиники, чтобы получить лекарство, — почти все отказывались, так как брали только резидентов страны. Я обратилась к знакомой из Рима, она несколько раз относила наши документы в местную больницу — они назначили консультацию, но лечение не обещали. Мы прилетели туда и месяц после консультации жили в ожидании — в итоге дочке предоставили четыре бесплатных укола. За это время мы сделали вид на жительство в Италии и стали три раза в год ездить на лечение.

Очередная наша поездка планировалась на конец марта: собирались лететь на длительный срок, чтобы продлить вид на жительство. Но 11 марта, в день нашего вылета, вся Италия стала красной зоной. У мужа туристическая виза, поэтому мы не смогли вылететь. Ехать без него невозможно — Саша не может ходить, а с собой надо везти три чемодана с медицинским оборудованием и специальным питанием.

Сейчас дочка уже три недели без лекарств, все самолеты на апрель отменены, и есть риск, что она перестанет получать лечение без вида на жительство. Адвокат подал документы на продление за нас, но суд пока не назначен. Врачи из Италии сказали, что могут сделать укол в конце апреля или отправить нам препарат, если придет запрос от клиники, которая занимается пациентами со СМА. Это могла сделать компания Janssen, которая отказалась и перенаправила нас в районную поликлинику. Даже если врачи запишут Сашу на укол в апреле, все авиарейсы отменены до мая.

Без лекарства у нее не функционируют мотонейроны, которые приводят мышцы в движение. Через время оно выходит из организма, поэтому уколы нужны постоянно.

Саша же со стороны выглядит здоровым ребенком — препарат подошел идеально. Мне страшно за дочку, потому что если мотонейроны умрут, восстановить их не сможет ни одно лекарство.

Елена

Мама Максима

Сейчас Максиму три года — через четыре месяца после рождения он остановился в развитии, но точный диагноз неизвестен. Официально стоит нейродегенеративное заболевание нервной системы неуточненное, осложненное эпилепсией. Судороги не купируются (не устраняются. — Прим. ред.) лекарствами полностью, их можно только сократить до минимума. «Сабрил» — основной препарат от эпилепсии, который очень сложно достать. Мы покупаем его за свой счет у перекупщиков из Европы, потому что он не зарегистрирован в России — законно приобрести его может только Минздрав.

В прошлом году государство наконец-то объявило о закупке этого препарата и обеспечении им детей. Чтобы получить его льготно, мы прошли консилиум, собрали все документы и передали их педиатру, но они полгода пролежали на его столе. Сейчас мы подали их заново, уже лично убедившись, что документы попали по нужному адресу. Но заведующий отдела льготного лекарственного обеспечения объяснил, что ждать препарат придется до полугода.

За пару недель до карантина мы озадачились покупкой лекарства, но уже не смогли его найти. Сейчас не можем его достать даже через знакомых из Европы: или нет в наличии, или есть сложности с пересечением границы. Это лекарство жизненно необходимо, без него сына в лучшем случае ждет кома, в худшем — смерть. Один раз мы пробовали снизить дозу при утреннем приеме — в обед начались судороги. Знакомые поделились с нами запасами, которые закончились на днях, что делать дальше — неизвестно.

Светлана Подосинина

Мама Анастасии

Насте 12 лет, и у нее буллезный эпидермолиз — генетическое заболевание, при котором организм вырабатывает неправильный коллаген и на теле и слизистых образуются раны. О диагнозе стало известно сразу — дочка родилась с частичным отсутствием кожи. Болезнь не лечится, но перевязки, антисептические меры и своевременная профилактика осложнений облегчают состояние. У нас ушло три года, чтобы добиться льготного обеспечения необходимыми препаратами, и сейчас почти все, что лицензировано, мы получаем бесплатно. Но половину средств все равно приходится покупать в Европе: например, расходники для аппарата, через который Настя получает питание, и повязку для длительно незаживающих ран Urgotul.

В феврале мы ездили на обследование во Францию, где купили перевязку и все необходимые расходники для подачи питания на полгода вперед, но вывезли только часть. Планировали вернуться туда в мае, но авиарейсы отменили, а оформить доставку не получается. С почтой были проблемы и до карантина: в январе изменились таможенные правила, по которым одна посылка должна стоить максимум 200 евро. Это значит, что я могу заказать только салфетки для перевязки на день. Раньше мне все передавали знакомые, но из‑за карантина это невозможно.

От государства можно добиться помощи, но спустя 12 лет борьбы я понимаю, что у меня все меньше ресурсов и огня в глазах. Хочется, чтобы благотворительным фондам получалось сотрудничать с Минздравом, ведь собрать деньги [самостоятельно] на каждого ребенка невозможно.

Ольга Долгова

Дочь Лидии Петровны

У моей мамы боковой амиотрофический склероз. При заболевании в организме постепенно гибнут двигательные нейроны, которые передают сигналы от мозга к мышцам: человек теряет способность двигаться, говорить, глотать воду и пищу, дышать. Первые признаки болезни появились в 2017 году — после перенесенной простуды началось першение в горле, замедленность речи и нехватка воздуха в легких. Диагноз врачи поставили только в январе 2020 года. Сейчас ей 74 года, и она почти не говорит, общаемся через сообщения.

При БАС удобнее питаться через гастростому (отверстие, соединяющее переднюю брюшную стенку с желудком. — Прим. ред.), поэтому в конце января врач настоятельно посоветовал ее установить. Мы записались на 23 марта, но за несколько дней до этой даты больница отменила все плановые операции в связи с эпидемией: нам они сказали, что гастростома — это не экстренный случай.Хотя, по словам невролога, у мамы может ухудшиться состояние здоровья и операция станет невозможной. Через фонд «Живи сейчас» мы пытались ускорить этот процесс, но больница отвечает, что не может провести операцию, пока не закончится карантин.

(От представителей фонда мы узнали, что их подопечной все же сделали операцию по установке гастростомы. Но чтобы ее добиться, пришлось идти на хитрость. В отделении, куда прикреплена Людмила Петровна, им отказали. Поэтому Ольга с матерью приехали в район другой больницы, где пациентам продолжали делать такие операции. На месте они вызвали скорую в надежде, что та по географической близости отвезет их именно туда. Это сработало. — Прим. ред.)

Алиса Попова

У меня рассеянный склероз — хроническое аутоиммунное заболевание, без лекарств иммунитет постоянно нападает на мозг и центральную нервную систему. Он не лечится, но можно получать препарат, который не дает разрушить организм, — в моем случае я должна ежедневно делать уколы. Каждые три месяца мне приходится ездить в несколько больниц за рецептом и медикаментами: следующая запись была на 15 апреля в 219-ю поликлинику в Куркино, но вчера мне позвонили и сказали, что она закрыта на карантин. А о закрытии больницы в Митино, где мне выдают лекарство, я узнала из интернета.

Доктор из 219-й поликлиники посоветовал мне невролога — «единственного врача, который может сейчас выписать рецепт». Но в медицинском учреждении, где он работает, отказались записывать на прием. Сказали: «Нужно идти к терапевту в больницу, к которой вы прикреплены, — без его направления к неврологу не попасть». Я объяснила, что больницы закрыты и это невозможно сделать. Договорились, что я смогу пройти к нему только в порядке живой очереди.

Пока меня выручил друг с рассеянным склерозом — поделился тремя лишними коробками нужного мне препарата. Они остались после того, как он перешел на другое лекарство.Надеюсь, что через несколько месяцев врачи начнут принимать пациентов и таких ситуаций больше не будет.

Денис Беляков

Исполнительный директор «Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям»

Отмена операций и консультаций началась в один момент, федеральные центры стали менять свой профиль на инфекционный. Например, Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, главный по лечению и наблюдению детей с редкими заболеваниями, закрылся — и открылся уже как инфекционная больница. Соответственно, все пациенты, регулярно наблюдавшиеся или ожидавшие операции, остались без лечения. Предполагается, что они перейдут в другие центры, но там не будет той глубокой экспертизы от высокопрофессиональных специалистов и докторов наук. Сейчас их услуги, как в военное время, стали не нужны.

В отношении регионов все тоже в подвешенном состоянии. Где‑то прием прекращен совсем, где‑то ввели ограничения на госпитализации и операции, если увеличился поток людей с инфекциями. Экстренные операции проводят, но только там, где нет инфекционных стационаров.

Пациентов с орфанными (редкими. — Прим. ред.) заболеваниями забыли и лишили медицинских учреждений на неопределенный срок.И никто не знает, где дети, получившие «заветный» диагноз и единственного на всю Россию врача, продолжат лечение. Пока неизвестно, куда перенаправлять потоки пациентов — альтернативы нет. Мы написали письмо в Минздрав с просьбой о пересмотре решения, но ответа пока тоже нет.