§

Новости

В Забайкалье родители детей с редкой болезнью не могут добиться лекарства
16 Июня 2020 г.

Восьмилетний Захар Емельянов и 17-летняя Даша Кондратьева – единственные дети в Забайкальском крае, которые больны мукополисахаридозом IV типа. Они давно перестали расти из-за болезни, рост обоих не превышает метра. Родители Даши и Захара рассказали корреспонденту РИА Новости, как они справляются с редким заболеванием и почему много лет не могут добиться назначения дорогостоящего лекарства "Элосульфаза альфа".

 

Хочу, чтобы вырос

Захар Емельянов только что окончил первый класс обычной школы. Восьмилетний мальчик живет в небольшом селе Чалдонка, от которого нужно ехать до столицы края Читы 15 часов на поезде. Захар сильно отличается от своих сверстников. Его рост всего 95 сантиметров, после проведенной операции на ноге, мальчик перестал ходить. И в школу его носят родители.

По словам мамы Надежды Емельяновой, сын родился абсолютно здоровым, но после года у ребенка появилось косоглазие. Захару сделали операцию на глазах в Хабаровске, а через некоторое время у него изменилась походка, он стал ходить как утенок, затем деформировалась грудная клетка. Врачи в Чите, говорит женщина, только руками разводили, мол так бывает, перерастет. И семья решила обратиться в частную клинику, там провели анализы на генетические заболевания. Результат показал, что у мальчика - мукополисахаридоз IV типа. Диагноз позже подтвердили и в научно-исследовательском клиническом институте педиатрии имени академика Ю. Е. Вельтищева в Москве. Захару тогда было 5 лет.

"В Москве врачи назначили Захару препарат "Элосульфаза альфа". Он очень дорогой. В год на лечение нужно не меньше 50 миллионов рублей. И принимать его нужно до конца жизни, прерывать нельзя. Нам сказали в Москве - добивайтесь получение препарата у себя, потому что здоровье будет ухудшаться и провоцировать новые заболевания. С 2017 года мы и добиваемся", - рассказывает Надежда.

Заболевания мукополисахаридоз IV типа нет списке редких заболеваний, лечение которых осуществляется за счет федерального бюджета. Обеспечивать препаратами больных должны региональные власти. По правилам, для выделения средств из областного бюджета, необходимо получить назначение лекарства в поликлинике по месту жительства, поэтому семья Захара сразу после назначения "Элосульфазы альфа" в московской клинике начала обивать пороги местных чиновников и врачей. Но из года в год консилиум в районной больнице принимал отрицательное решение, так как "ожидаемая польза от применения указанного препарата не превышает потенциальный риск развития серьезных побочных эффектов, опасных как для здоровья, так и для жизни ребенка", говорится в протоколах врачебных комиссий. Обращения в министерство здравоохранения Забайкальского края также не дали результаты, в ответах чиновники ссылаются на консилиум.

"А на словах врачи нашей Могочинской центральной районной больницы говорят, что не назначают препарат, потому что он очень дорогой... Куда я только не обращалась, к губернатору, президенту. Но письма спускаются местным властям, и ответ все тот же… Вот сейчас написала премьер-министру (РФ Михаилу) Мишустину", - вздыхает Емельянова.

За то время, которое Надежда бьется за лекарство для сына, Захар не только не вырос ни на сантиметр, у него ухудшились зрение и слух. Он перенес сложную операцию на шее, чтобы мальчик мог держать голову. У ребенка развился вальгус коленей, пришлось поставить металлическую конструкцию, как раз после этой операции Захар и перестал ходить.

"У него нет инвалидной коляски, я боюсь, если он сядет, то больше никогда не встанет с нее. Захар очень умный. Интеллект при его заболевании у детей не страдает. Сын хорошо учится, ему очень нравится математика, любит читать", - говорит Надежда.

Благодаря тому, что женщина работает в школе поваром, Захар учится очно, вернее учился до введения режима самоизоляции в регионе. Мама каждую перемену приходила в класс, помогала подготовиться к уроку.

"Если бы нам назначили препарат, думаю, у него улучшилось бы общее состояние. Может быть, он бы подрос. Я общаюсь с родителями таких же детей из других регионов, где местные власти обеспечили их препаратом – Краснодар, Ульяновск. Они говорят, что улучшение есть, стали слышать лучше. А у кого еще маленькие дети, так они немного подросли, благодаря лекарству", - говорит Емельянова.

Что дальше

Даша Кондратьева из Читы перестала расти в 4-5 лет, а после 10 лет - ходить. Сейчас девушка закончила 10 класс, последний год она обучалась дистанционно, до этого ходила в частную школу. Ее мама Марина рассказывает, что дочка очень общительная, поет в музыкальном ансамбле "Вокальный дождь". По дому она перемещается на коленях, а на улице только на инвалидной коляске, которой управляет ногами. Из-за маленького роста – чуть меньше метра - она руками не дотягивается до колес.

"Даша родилась совершенно здоровой. Она по возрасту пошла, правда ножки были немного согнуты в коленях, потом появился круглый живот. Врачи ставили рахитоподобное заболевание, лечили витамином D, конечно, он не помог. Начались обследования. В Москве, когда дочке было 4 года, поставили диагноз. Тогда еще не было никакого лечения", - рассказывает Марина.

О том, что есть препарат, который помогает при мукополисахаридозе IV типа, она узнала от руководителя организации "Геном" Елены Хвостиковой.

"Я с дочкой поехала в 2016 году в московскую клинику, и врачи ей препарат прописали "Элосульфазу альфа". С тех пор добиваемся назначения в Чите", - говорит Марина.

Как и в случае с Захаром, консилиум врачей районной больницы из года в год принимал отрицательное решение с той же формулировкой о том, что польза от препарата не превышает риски от осложнений из-за побочных эффектов. Марина Кондратьева при поддержке пациентской организации подала в 2017 году иск в суд на бездействие министерства здравоохранения Забайкальского края и Читинской центральной районной больницы, суд согласился с доводами врачей (копии документов есть в редакции) и в иске было отказано. Но женщина не опустила руки, она продолжает писать во все инстанции.

"Что Даше даст препарат? Конечно, она уже не встанет с инвалидной коляски. Но, я уверена, у нее может стать лучше с сердцем, с костями, почками, зрением… Думаю, нам не придется принимать другие лекарства, которые оказывают негативное воздействие на другие внутренние органы", - говорит Марина.

Даше в ноябре исполнится 18 лет, и по словам ее мамы, из-за совершеннолетия дочери возникнут новые проблемы – если детей, больных мукополисахаридозом IV типа, обследуют в специализированных педиатрических центрах, то для взрослых подобных клиник нет.

В списке нет

Как сообщили РИА Новости в министерстве Забайкальского края в ответе на письменный запрос, в регионе всего два ребенка больных мукополисахаридозом IV типа, и такие больные обеспечиваются лекарствами за счет федерального и регионального бюджетов по назначению лечащего врача. "Элосульфаза альфа", отметили в ведомстве, не входит в утвержденный Минздравом РФ список жизненно необходимых препаратов.

По закону "назначение и применение лекарственных препаратов, не входящих в стандарт медицинской помощи, допускается в случае наличия медицинских показаний по решению врачебной комиссии… Окончательное решение о назначении лекарственных препаратов принимает лечащий врач ребенка", - говорится в ответе краевого минздрава на вопрос РИА Новости о том, почему Захару и Дарье местный консилиум отказывается назначать препарат.

Во сколько может обойтись их лечение, в минздраве не смогли сказать, так как "Элосульфаза альфа" "не включен в Государственный реестр предельных отпускных цен". Комментарием лечащих врачей больных детей РИА Новости не располагает.

По мнению руководителя Центра экспертной помощи по вопросам, связанным с редкими заболеваниями, "Дом редких" Анастасии Татарниковой, скорее всего, неназначение лекарства связано с экономической ситуацией в регионе. Эксперт привела данные Ежегодного бюллетеня по редким (орфанным) заболеваниям: в 2018 году край тратил больше 37% всего лекарственного бюджета на сотню "редких" забайкальцев, при этом бюджет испытывал дефицит на лечение таких больных в размере более 67%.

"Выход из такой ситуации - руками врачей отказывать в рекомендованной федеральными экспертами терапии. В этом случай пациенту приходится вставать на самый тяжелый для него путь - борьбу со своим лечащим доктором, доказывая его некомпетентность. В угол оказываются загнанными и пациент, и врач. И пока обеспечение дорогостоящими лекарственными препаратами лежит на плечах регионов, самые бедные и изобретательные из них будут вынуждены сталкивать лбами борьбу за жизнь, профессионализм врача и врачебную этику со спущенными сверху негласными правилами "если очень дорого - не лечить", - говорит Татарникова.

 


источник :  ria.ru