гемофилия, 

муковисцидоз, 

гипофизарный нанизм, 

болезнь Гоше, 

злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей (хронический миелоидный лейкоз, макроглобулинемия Вальденстрема, множественная миелома, фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфома, мелкоклеточная (диффузная) неходжкинская лимфома, мелкоклеточная с расщепленными ядрами (диффузная) неходжкинская лимфома, крупноклеточная (диффузная) неходжкинская лимфома, иммунобластная (диффузная) неходжкинская лимфома, другие типы диффузных неходжкинских лимфом, диффузная неходжкинская лимфома неуточненная, другие и неуточненные типы неходжкинской лимфомы, хронический лимфоцитарный лейкоз);

гемолитико-уремический синдром, 

юношеский артрит с системным началом,

мукополисахаридозом I, II и VI типов,

мукополисахаридозом II,

мукополисахаридозом VI,

апластическая анемия неуточненная, 

наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта - Прауэра), 

после трансплантации органов и (или) тканей

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)

Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)

Дефект в системе комплемента

Преждевременная половая зрелость центрального происхождения

Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)

Тирозинемия

Болезнь "кленового сиропа"

Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)

Нарушения обмена жирных кислот

Гомоцистинурия

Глютарикацидурия

Галактоземия

Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика

Острая перемежающая (печеночная) порфирия

Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)

Незавершенный остеогенез

Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)