Новости

Врачи отправляют домой умирать: как живут россияне с редкими заболеваниями

Диагностика орфанных патологий находится на крайне низком уровне .

 

28-летняя Татьяна Цыганкова работает учителем-дефектологом в сельской школе Баганского района Новосибирской области и преподаёт танцы. Перед учебным годом — 2019 круг её обязанностей расширили. Назначили на новую должность. Повысилась нагрузка, девушка жила в постоянном стрессе.

Работать стала с 09:00 утра до 19:00 вечера без обеда. Перебивалась лёгкими перекусами. Ночью, казалось, должна спать, как убитая. Но было постоянное волнение от того, справлюсь я или нет, — рассказывает героиня NEWS.ru.

Врачи позже скажут, что нервное напряжение стало спусковым крючком для развития тяжёлой болезни. Первый «звоночек» поступил в конце октября. Некурящей и стройной Татьяне вдруг стало тяжело подниматься на второй этаж. Сердце стучало, как сумасшедшее, появилась тяжесть в груди. Позднее к этим симптомам добавились головные боли и слабость. Татьяна думала, что падает давление, но оно оказалось повышенным.

Девушка обратилась к терапевту местной ЦРБ. Доктор не отнеслась к её проблеме серьёзно. Посоветовала больше отдыхать и пить успокоительные. По настоянию Татьяны, терапевт всё-таки отправила её сдать анализы повторно. Они оказались в норме. Врач объявила девушке, что ее проблемы от того, что она «неправильно дышит».

Я подумала — что это вообще? До 27 лет я правильно дышала, а сейчас разучилась? — вспоминает Татьяна.

Регулировка дыхания не помогла. Состояние девушки ухудшалось. Сердце продолжало биться в покое, как после забега на длинную дистанцию. Коллеги предложили обратиться к знахарке. Отчаявшаяся Татьяна пошла к деревенской бабушке. Та заявила, что на девушке есть сильная порча. На смерть. Если не снять, Татьяна долго не протянет.

К магическим услугам больная прибегать не стала. Вместо этого легла в районную больницу. Врачи начали всестороннее обследование. Опять тщетно. Причину её плохого состояния определить не удалось. Решено было отправить больную в Клинику Мешалкина — одно из лучших диагностических учреждений Новосибирской области.

Только через 1,5 года после появления первых симптомов врачи определили причину недомогания. У Татьяны — лёгочная артериальная гипертензия. Это редкое заболевание, встречающееся примерно у 15–25 человек из миллиона. Его причина — очень высокое кровяное давление в артериях, ведущих от сердца к лёгким. Болезнь хоть и является неизлечимой, но поддаётся контролю при помощи препаратов.

Получить лекарство оказалось ещё сложнее, чем поставить диагноз. С рецептом Татьяна пришла к участковому терапевту, которая заявила что-то вроде: «мы закажем, но не факт, что вам дадут». Девушка пошла домой ни с чем, между тем её состояние продолжало ухудшаться.

Шли месяцы, нужное лекарство так и не появилось в аптечке Татьяны. Ситуация сдвинулась с мёртвой точки, только когда девушка привлекла юристов. Они помогли ей составить обращение в местный Минздрав. Препараты доставили больной в начале этого года. После первого обращения прошло около шести месяцев. Скоро первая партия закончится. Татьяна готовит себя морально к новому этапу борьбы с бюрократической машиной.

История Татьяны Цыганковой — типичная для России. Большинство «редких» пациентов узнают о своём диагнозе слишком поздно, когда болезнь уже прогрессирует, сообщил в беседе с NEWS.ru юрист центра экспертной помощи «Дом редких» Кирилл Куляев. Обеспечение медикаментами — ещё одна головная боль людей с орфанными патологиями.

Если и существуют препараты, то они дорогостоящие. В некоторых регионах приходится прибегать к судебным инстанциям. Только по решению суда пациенты получают лечение. Люди живут в вечной борьбе с системой. Главная причина — покупка дорогих орфанных препаратов ложится на плечи региональных бюджетов. Местные Минздравы экономят деньги и не закупают лекарства. Я думаю, целесообразно, чтобы эту нагрузку взял на себя федеральный бюджет. Федерализация этого процесса уже началась, но идёт крайне медленно.
 

Кирилл Куляев - юрист центра экспертной помощи «Дом редких»

Юрист привёл в пример ситуацию в Краснодарском крае. Там пациенты с редкой болезнью «пароксизмальная ночная гемоглобинурия» обеспечены нужным препаратом всего на 40%, остальные 60% лишены лечения и медленно погибают. В местном Минздраве разводят руками — денег нет.

Медленная смерть

53-летний Андрей Коршунов передвигается на инвалидной коляске. У него отказали ноги, руки парализованы частично. Каждое утро к нему приходит социальный работник. Он помогает больному одеться и выкатывает коляску на снег. Андрей спешит в школу, там он руководит театральным кружком. Продолжает вести занятия, несмотря на болезнь. Силой голоса и харизмой вдохновляет детей играть Гамлета и Фауста.

До 2017 году Андрей считал себя абсолютно здоровым человеком. Каждый день посещал спортзал, плавал в бассейне, ходил пешком на дальние расстояния. Однажды во время прогулки почувствовал, что нога не слушается. Андрей делал шаг, а конечность будто стремилась остаться на месте. С каждым днём становилось всё хуже. Мужчина обратился к врачу-неврологу.

У Андрея выявили межпозвонковую грыжу. Врачи предположили: все проблемы от неё. Назначили операцию. Новообразование вырезали, но симптомы никуда не исчезли. Ноги по-прежнему не слушались, руки немели. Тогда пациента отправили в Научный центр неврологии. Там Андрей впервые в жизни услышал про БАС (боковой амиотрофический склероз). Ему поставили окончательный диагноз.

Это неизлечимое заболевание нервной системы. Оно приводит к поражению верхних и нижних двигательных нейронов. Человека парализует, мышцы атрофируются. Рано или поздно человек погибает. В среднем это происходит за 3–5 лет, но при правильном уходе жизнь можно продлить на 10–15 лет.

Я почитал про это заболевание в Интернете. Я не поверил. Это не про меня. Я чувствовал себя хорошо, ходил без палочки, — рассказывает Андрей Коршунов.

Увы, врачи оказались правы. Двигательные функции Андрея Коршунова постепенно утрачивались. Через четыре года после окончательной постановки диагноза, он оказался полностью обездвижен. Сейчас мужчина не обходится без посторонней помощи в быту, но оптимизма не теряет. Помимо работы в театральной студии, пишет и издаёт поэтические сборники.

Распространённость БАС в России и мире — 3–5 человек на 100 тысяч населения. Весьма остро стоит проблема ранней диагностики БАС в нашей стране, часть пациентов так и умирают, не узнав о своём диагнозе, сообщает в беседе с NEWS.ru директор благотворительного фонда «Живи сейчас», эксперт в области редких заболеваний Наталья Луговая. Большинство врачей «не знают и не понимают, какую помощь могут оказать пациентам с этим заболеванием», отмечает она. Эффективных лекарств от недуга не существует, можно лишь частично купировать симптомы. Например, облегчить дыхание с помощью аппаратов неинвазивной вентиляции лёгких. В последние несколько лет ситуация немного сдвинулась с мёртвой точки, сообщает эксперт. В России развивается паллиативная медицина, в больницах появляются специальные отделения. Пациенты с БАС получили шанс на продление активной жизни.

Президент России Владимир Путин в январе этого года подписал указ о создании фонда поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями. Председателем фонда назначен основатель первого детского хосписа в стране Александр Ткаченко. Основной целью деятельности фонда является реализация дополнительного механизма организации и финансового обеспечения оказания медицинской помощи детям с тяжёлыми заболеваниями.

Вероника Воронцова
 

---

источник :  https://news.ru