Новости

Забота о «смайликах»: что будет с лекарствами от СМА?

Фармацевтическому рынку России ничто не угрожает. Об этом на неделе заявили в Минздраве. Несмотря на западные санкции, ни одна иностранная компания не отказалась от поставок лекарств.
 

Кроме того, страна уже давно перешла на долгосрочные контракты, в том числе, на препараты для лечения тяжелых генетических заболеваний, многие из которых не имеют аналогов в России, а производятся только на Западе. Как в случае со спинальной мышечной атрофией. И это самые дорогие лекарства в мире. Медицинский обозреватель «МИР 24» Анастасия Глебова попыталась понять, из чего складывается столь высокая цена.

Егор Зайцев – «смайлик» – так называют людей со спинальной мышечной атрофией. Смущается перед камерой, но старается пройти красиво. Только он и его семья знают: какова цена этих неуверенных шагов.

СМА – спинальная мышечная атрофия. Заболевание, при котором у человека с поврежденным геном SMN1 не вырабатывается белок, необходимый для работы нейронов. От них по нервам идут сигналы к скелетным мышцам. Если белка мало, нейроны изнашиваются от нагрузки, перестают посылать сигналы, мышцы атрофируются, человек утрачивает возможность сидеть, лежать, ходить, глотать и даже дышать.

«Это наследственное редкое заболевание. Оно встречается в среднем у одного ребенка из 10 тысяч новорожденных. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это означает, что должны встретиться два человека – будущие родители, у которых есть одна копия гена с мутацией», – отметила ведущий генетик биомедицинского холдинга «Атлас» Ирина Жигулина.

До 2016 года диагноз был смертельным. «Лечили» витаминками, физиотерапией. Егор, например, принимал вальпроевую кислоту, она тормозит болезнь. Но шесть лет назад появился препарат «Спинраза», а с ним и надежда. Вот только стоимость лекарства оказалась неподъемной.

«Спинраза» – препарат, который вводят непосредственно в спинномозговую жидкость. В первый год терапии необходимо сделать четыре инъекции: в первый, 14-й, 28-й и 63-й день лечения. Всего четыре флакона по пять миллилитров. Их стоимость около 40 миллионов рублей. Затем дозу нужно вводить каждые четыре месяца – это еще около 20 миллионов в год. И так до конца жизни.

«Она рассчитана на то, что есть еще такой второй ген SMN2. Он близнец гена SMN1, но с небольшой поломочкой, которая делает этот ген менее рабочим. Он работает на 15-20%, но все-таки этого не хватает. Задача этого лечения в том, чтобы заставить ген SMN2 лучше работать и синтезировать хотя бы рабочие копии белка», – объяснила Жигулина.

В 2020 году Егор Зайцев начал лечение «Спинразой». К тому моменту вальпроевая кислота уже не помогала, побочные эффекты были сильнее лечения. Дорогостоящий препарат поставил парня на ноги.

«Мне кажется, буквально после второй дозы я по другому себя стал ощущать, чувствовать. И мне это очень помогло. Я стал более вынослив. Я намного дольше стал ходить и передвигаться, не отдыхая», – сказал пациент Егор Зайцев.

Три года назад было зарегистрировано еще одно лекарство от СМА – самое дорогое на планете – «Золгенсма». 150 миллионов рублей за дозу.

«Первой появилась «Спинраза». Она сама по себе уже была достаточно недешевым препаратом. Потом появилась «Золгенсма» как некая альтернатива этому продукту, понятно, что проводились определенные расчеты, связанные с сопоставлением стоимости лечения пациентов. Появилась соответствующая цена, которая оказалась достаточно приличной», – объяснил директор по развитию аналитической компании Николай Беспалов.

Считается, что «Золгенсма» эффективна только у детей до двух лет, но москвичка Маша Маилян стала первым ребенком в России, который получил этот препарат в два года и восемь месяцев.

«Ходить она еще не начала. Но мы видим, что в целом стала крепче. Знаете, когда руки ребенок активно поднимает, может все что угодно сделать, ноги поднимает», – сказала мама Марии Элина Маилян.

Но даже при такой цене эти препараты не панацея от спинальной мышечной атрофии. Болезнь они не лечат, а только тормозят ее. Необходима постоянная реабилитация. «Спинраза» и «Золгенсма» – это сложные генные препараты, созданные в США. Производители уверяют: они не могут стоить как аспирин.

«Цена за любой фармакологический препарат, который сегодня появляется на рынке, конечно же, учитывает все время исследований, испытаний этого препарата, права на патенты, которые пришлось приобрести для того, чтобы этот препарат увидел свет», – заявил генетик, доктор биологических наук Сергей Киселев.

В России есть федеральная программа помощи. Но нередко семьям приходится выбивать эти лекарства через суд.

«В основе всего, конечно, высокая стоимость препаратов. Понятно, что чиновники это делают не из каких-то злобных побуждений, а просто потому что бюджетов не хватает», – объяснила заместитель председателя комиссии Общественной палаты Российской Федерации по социальной политике Екатерина Курбангалеева.

В 2020 году по указу Владимира Путина в России появился «Круг добра». В фонд поступают средства от повышенного налога для тех, чей доход превышает пять миллионов рублей в год. Но помогает он детям. Взрослые могут получать жизненно необходимое лекарство только по общей льготе. А это опять суды.

«Нам известно о 343 взрослых пациентах со СМА, и только 30% из них, то есть чуть больше 100 человек, смогли начать лекарственную терапию. Более 200 пациентов сегодня не получают никакого лечения, хотя в нем нуждаются», – сказала руководитель благотворительного фонда «Семьи СМА» Ольга Германенко.

Ольге Чуваковой – 33, диагноз СМА ей поставили в 11 месяцев. В прошлом году через суд она добилась «Рисдиплама» – третьего препарата от этой болезни.

«Я стала сильнее, выносливее. Особенно стало заметно, когда зимой одеваешься на улицу, 33 одежки. Пока оденешься, уже ничего не хочешь. А сейчас я могу гулять», – поделилась пациент с СМА Ольга Чувакова.

Местные власти закупили лекарства мало, его хватит только до конца марта. Ольга боится, что снова придется идти в суд и что из-за санкций доступ к препаратам будет закрыт. Но в фондах успокаивают. Они получили гарантийные письма от фармкомпаний. Все три препарата от СМА российские пациенты будут получать в полном объеме.

Анастасия Глебова

 

---

источник :  https://mir24.tv