Перечень редких болезней определяет Минздрав. В действующей версии списка числится 269 орфанных заболеваний. Последний раз перечень обновлялся в июне 2021 года. Из этого списка Минздрава сформированы два перечня – региональный, состоящий из 17 редких болезней, и «14 ВЗН».

Врачи и пациенты настаивают на включении RET-положительных опухолей в перечень, так как, согласно статистике, за год в России фиксируют около 630 новых случаев подобных новообразований, из которых около 500 случаев приходится на немелкоклеточный рак легкого, 70 – на рак слюнных желез, 50 – на рак щитовидной железы во взрослой популяции. Примерно в десяти случаях в год такие опухоли различной локализации возникают у детей.

Кроме того, как считают врачи и представители пациентских сообществ, отсутствие заболевания в списке Минздрава негативно влияет на доступность инновационной терапии для пациентов в России. Лишь присутствие заболевания в этом перечне облегчает путь регистрации препарата, так как послабления на законодательном уровне при регистрации даются только в том случае, если лекарство предназначено для терапии какого-либо редкого заболевания.

Директор Центра экспертизы и контроля готовых лекарственных средств Научного центра экспертизы средств медицинского применения Дмитрий Горячев отметил, что существующие регуляторные меры в значительной степени отстают от актуальной картины дня, поэтому выделение орфанных препаратов для регуляторики является принципиальным вопросом.

«Сейчас, конечно, ситуация с регистрацией чуть проще, нежели это было, допустим, 20 лет назад. Причем могу сказать, что сегодняшние процедуры представляют из себя определенную кальку, очень близкую европейским регуляторам. Но отмечу, что для орфанных препаратов ограничен круг исследований, на основании которых их можно регистрировать. Для них необязательно проведение клинических исследований на территории России, что, конечно, большой удар для образования специалистов и их будущей квалификации», – пояснил Горячев.

По словам руководителя отдела оптимизации лечения подростков и молодежи с онкологическими заболеваниями НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева, члена правления Российского общества клинической онкологии (RUSSCO) Николая Жукова, в настоящее время тренды в онкологии идут в сторону индивидуализации лечения: из ранее монолитных больших групп вычленяются более мелкие, в которых есть точки приложения для современных препаратов.

«Мы имеем общую большую нозологию с внутренними отличительными особенностями, которые отвечают критериям орфанных заболеваний. И тут есть масса нюансов, которая может стать препятствием для прихода лекарств. Мы должны понимать, что спектр частых патогенных мутаций в больших группах опухолей практически исчерпан, и сейчас мы наблюдаем ситуацию, когда, наоборот, большинство препаратов создаются для лечения более редких случаев», – отметил Жуков.

В настоящее время обращение о включении в перечень RET-положительных злокачественных опухолей рассматривается главным внештатным детским специалистом онкологом-гематологом Минздрава России Галиной Новичковой. При этом в Минздраве отметили, что медпомощь детям, включая обеспечение необходимыми препаратами, оказывается независимо от присутствия заболевания в перечне.

В ноябре 2022 года Всероссийский союз пациентов обратился в Минздрав РФ с просьбой скорректировать требования 61-ФЗ «Об обращении лекарственных средств» в отношении CAR-T-препаратов. Действующее законодательство требует от фармкомпаний или организаций при ввозе в страну предоставлять в Росздравнадзор протокол исследований качества препарата, поступившего в течение года в гражданский оборот. Минздрав же просят скорректировать закон «в части приведения в соответствие с правом Евразийского экономического союза, регулирующим обращение лекарственных средств для медицинского применения».