В последние годы в России все больше внимания уделяется диагностике и лечению наследственных заболеваний, и это направление необходимо развивать. Об этом на форуме "Лекарственная безопасность", который проходит в рамках ПМЭФ, заявила руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей РНЦХ им. академика Б.В. Петровского, завкафедрой факультетской педиатрии Пироговского Университета, академик РАН Лейла Намазова-Баранова.

"По заданию правительства профильная комиссия по педиатрии научного совета РАН анализирует все научные исследования, которые проводятся в области здоровья детей. Сложилась интересная ситуация. К сожалению, 70% научных исследований, по традиции, в основном занимаются обсуждением диагностики лечения очень узкой группы детей с хроническими болезнями. А оставшиеся 30% делятся очень неравномерно. Примерно по 10% уходит на здоровье новорожденных и профилактику инвалидности, и по 5% - на редкие болезни и когнитивный потенциал детей. И 85% детей остаются за фокусом научного внимания. Это означает, что планирование научных исследований сегодня выстроено нерационально. Оно идет не от задач, соответствующих современной действительности. Ведь если сегодня в фокусе орфанология, дети с редкими болезнями, значит, и исследования должны выполняться в совершенно другом объеме", - пояснила профессор Намазова-Баранова.

Она подчеркнула, что в России выстроена уникальная система детского здравоохранения, в которой огромное внимание уделяется профилактической работе.

"Как можно рано выявить [заболевание], и потому более эффективно лечить, с использованием тех самых инновационных препаратов? Для этого должен быть системный подход, иметься в наличии соответствующие инструменты и подготовленные кадры. Педиатров у нас много. Наша задача - образовать их с особым упором на раннее выявление детей с редкими болезнями. Необходимый для этого инструмент мы создали - в прошлом году сделали прекрасный справочник по выявлению детей с редкими болезнями в рамках профилактических осмотров", - отметила Намазова-Баранова.

Также большое достижение - расширение программы неонатального скрининга. Теперь программа по раннему выявлению редких наследственных заболеваний охватывает всех новорожденных страны вне зависимости от того, где они родились - в столичном городе или районном центре.

"Можно гордиться тем, что мы догнали и перегнали США по неонатальному скринингу. От всех педиатров страны хочу сказать, что мы невероятно горды, что сегодня можем громко, на весь мир, рассказывать об успехах российской педиатрии, российского детского здравоохранения", - подчеркнула академик Баранова.

Для того, чтобы все дети с выявленными наследственными недугами получили самое современное и эффективное лечение, в стране создан Фонд "Круг добра". На ПМЭФ также обсуждались вопросы повышения доступности терапии, ведь благодаря эффективному лечению дети вырастают, входят во взрослую жизнь без статуса инвалидности, но прекращение или перерывы в лечении в большинстве случаев выводят пациента из состояния ремиссии, и недуг возвращается.

"Государственное обеспечение лекарственными препаратами определенных социальных групп сталкивается с проблемой поиска равновесия между потребностями пациентов и возможностями системы здравоохранения. Особенно остро стоит вопрос доступности терапии для орфанных пациентов в силу того, что лекарства для них очень дорогие. Количество взрослых орфанных пациентов (в том числе, благодаря тому, что дети получают инновационное лечение) с каждым годом растет, а возможности программ, в рамках которых они получают терапию, давно себя исчерпали", - пояснила член экспертного совета комитета Госдумы РФ по охране здоровья и редким (орфанным) заболеваниям, председатель правления ВООЗ, член попечительского совета Фонда "Круг добра" Ирина Мясникова.

Эксперт обозначила несколько ключевых проблем, которые требуют решения

"Фонд "Круг добра" обеспечивает детей с редкими заболеваниями лекарствами по диагнозу, независимо от наличия у ребенка статуса "инвалид". Был сделан очень правильный шаг - теперь фонд помогает своим подопечным до 19 лет (а не 18, как это было сначала). Но это лишь отодвинуло на время проблему, ведь ежегодно из-под опеки Фонда выходят пациенты, достигшие 19-летнего возраста (инвалиды и не инвалиды), которые пожизненно нуждаются в продолжении терапии. Сегодня в законодательстве отсутствуют правовые и финансовые механизмы продолжения лекарственного обеспечения таких больных по факту имеющегося диагноза, независимо от наличия статуса "инвалид". Исключение составляют пациенты, которые входят в перечень программы ВЗН. Но ведь не все дети с редкими заболеваниями получают инвалидность по выходу из фонда "Круг добра", - поясняет Мясникова. - Например, отсутствует преемственность лекарственного обеспечения для больных муковисцидозом, достигших 19 лет, ранее получавших орфанные препараты в рамках Фонда "Круг добра". Продолжать получать терапию в рамках программы ВЗН такие пациенты не могут, поскольку таргетная терапия отсутствует в программе ВЗН. Приказ N154 Минздрава России от 5 мая 1999 года "О совершенствовании медицинской помощи детям подросткового возраста" был отменен, но аналогичный приказ, регламентирующий порядок передачи пациентов из детской сети медпомощи во взрослую, так и не был принят", - подчеркивает Ирина Мясникова.

В сложной ситуации оказываются и взрослые пациенты, у которых редкий диагноз ставят уже после совершеннолетия. "Ряд редких заболеваний диагностируется во взрослом возрасте и не входит ни в одну из льготных программ. Это, например, акромегалия, идиопатический легочный фиброз, AL амилоидоз, ХТДГ Болезнь Стилла, оптиконевромиелит (болезнь Девика). Таким пациентам часто приходится добиваться льготной терапии через суды", - говорит эксперт.

Что можно сделать?

"Изменить ситуацию можно, для этого мы предлагаем внести ряд изменений. До 2027 года из фонда "Круг добра" выйдут дети с 22 заболеваниями, для которых есть лекарственная терапия, зарегистрированная в России. Чтобы дети продолжали терапию вне зависимости от инвалидности, эти заболевания нужно погрузить в перечень заболеваний, помощь по которым регулируется постановлением Правительства России N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента". Если это сделать, для регионов источник финансирования не изменится, но они смогут рассчитывать на получение субсидий. Механизм выделения субсидий на софинансирование по этому постановлению в настоящее время разрабатывается", - отмечает Ирина Мясникова.

Такой подход обеспечит гарантию преемственности лекарственной терапии у пациентов старше 19 лет, бывших подопечных "Круга добра", по факту их заболевания, независимо от наличия статуса "инвалид".

"Учет пациентов в федеральном регистре позволит четко планировать расходы бюджета на обеспечение орфанных пациентов лекарствами. Все дети с редкими (орфанными) заболеваниями, нуждающиеся в орфанных препаратах, останутся под опекой Фонда, а в бюджетах регионов высвободятся средства, которые можно будет направить на лекарственное обеспечение новых больных", - заключила эксперт.

Ирина Невинная
 

источник :  https://rg.ru