Новости

Фонд поможет детям с «болезнью Бенджамина Баттона» и другими заболеваниями

Экспертный совет Фонда «Круг добра» существенно расширил перечень орфанных заболеваний и предложил на утверждение попечительского совета новые лекарственные препараты для российских детей. Повестка заседания была обширной.

В первую очередь, был рассмотрен вопрос о внесении изменений в категории детей, которым показан лекарственный препарат МНН хенодезоксихолевая кислота. Лекарство назначается для терапии заболевания церебротендинозный ксантоматоз. Сейчас для получения препарата ребенком необходимо предоставить биохимические анализы на уровень холистанола. По словам Екатерины Юрьевны Захаровой, д.м.н, заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ МГНЦ имени академика Н.П. Бочкова, есть пациенты, имеющие установленный диагноз и клинические проявления заболевания, однако уровень холестанола у них в норме. Такие пациенты тоже нуждаются в терапии.

Экспертный совет поддержал предложение при назначении препарата ориентироваться на молекулярно-генетические тесты. Лишь в случае неоднозначности их результатов, будет необходимо биохимическое подтверждение диагноза (повышение уровня холестанола в крови). Расширенные категории будут вскоре опубликованы на сайте Фонда.

2.

Также экспертный совет одобрил формирование резерва лекарственного препарата белумосудил в НМИЦ онкологии имени Н.Н.Петрова. Белумосудил служит для незамедлительного лечения тяжелого заболевания «реакция трансплантант против хозяина» (РТПХ), неперсонифицированный резерв ранее принятыми решениями формируется в федеральных центрах: НМИЦ онкологии имени Н.Н. Блохина, НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Р.М.Горбачевой и НМИЦ имени В. А. Алмазова. По предложению Галины Анатольевны Новичковой, д.м.н., профессора, главного внештатного детского специалиста онколога-гематолога Минздрава, запрос НМИЦ онкологии им. Н.Н.Петрова будет удовлетворен.

3.

По решению экспертного совета будут внесены изменения в перечень заболеваний Фонда, а также в категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата МНН иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения.

Подкожный иммуноглобулин – препарат терапии для пациентов с различными заболеваниями из перечня Фонда, в том числе, для пациентов, которые пережили трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Дмитрий Николаевич Балашов, заведующий отделением трансплантации гемопоэтических стволовых клеток НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева, подчеркнул, что показанием для назначения иммуноглобулина подкожного является не заболевание, приведшее к ТГСК, а последствия ТГСК. И поскольку всех пациентов после ТГСК объединяет один диагноз – Z94.8 (МКБ-10) «Наличие других трансплантированных органов и тканей» – эксперт предложил структурировать перечень заболеваний Фонда и вместо синдрома врожденной костномозговой недостаточности, гемоглобинопатии, приобретенной идиопатической апластической анемии, нарушения обмена глюкозамингликанов и остеопетроза добавить в перечень «Приобретенный иммунодефицит после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток».

После решения внести изменения в перечень категории детей, которым показано назначение лекарственного препарата МНН иммуноглобулин человека нормальный для подкожного введения количество пациентов с приобретенным иммунодефицитом, которым помогает Фонд «Круг добра», увеличится на 8-10%. Экспертный совет поддержал предложение об изменении перечня и категорий.

4.

С двумя докладами выступил Кирилл Игоревич Киргизов, к.м.н., заместитель директора по научной работе НИИ детской онкологии и гематологии НМИЦ онкологии имени Н.Н. Блохина Минздрава России. Сейчас в перечень заболеваний по онкогематологии и иммунодефицитам входят 4 заболевания, ранее принятые экспертным советом, как одно. По предложению Кирилла Киргизова, с учетом дифференцированного ведения пациентов, было решено разделить заболевания по нозологическим формам и выделить в перечне отдельно острый лимфобластный лейкоз, острый миелобластный лейкоз, Т-лимфобластную лимфому и первичный иммунодефицит. Измененные перечни заболеваний и категории детей, которым показано назначение лекарственных препаратов, будут вскоре опубликованы на сайте.

Также эксперт предложил включить заболевание тромботическая микроангиопатия, связанная с ТГСК (ТА-ТМА), в перечень заболеваний Фонда и утвердить новые категорий детей, которым показано назначение лекарственного препарата МНН равулизумаб.

Тромботическая микроангиопатия является одним из осложнений ТГСК. ТА-ТМА связана с необратимыми процессами повреждения сосудов микротромбами. Заболевание ведет к повреждению почек, мозга, легких, периферическим изменениям. Кирилл Игоревич Киргизов назвал жизнеспасающим препарат равулизумаб, который применяется во второй линии терапии. Ожидаемое количество пациентов в год, которые получат помощь Фонда – 10-15 детей с ТА-ТМА. Равулизумаб зарегистрирован на территории РФ, и уже входит в перечень Фонда «Круг добра» для терапии детей с атипичным гемолитико-уремическим сидромом. Было решено внести заболевание ТА-ТМА в перечни и утвердить новые категории детей, которым показан равулизумаб.

5.

Также решением экспертного совета перечень Фонда пополнится и еще одним крайне редким заболеванием, которое неформально называют «болезнью Бенджамина Баттона» или болезнью преждевременного старения. Более точное название заболевания – прогериея (синдромом Хатчинсона-Гилфорда), с ним рождается 1 ребенок на 4 млн новорожденных, в России известно всего о 6 маленьких пациентах с классической формой синдрома Хатчинсона-Гилфорда. Причина заболевания – генетическая мутация, в результате которой в клетках организма пациента накапливается аномальное количество токсичного белка прогерина. У пациентов страдает сердечно-сосудистая система, преждевременно «стареют» мышечная и костная ткани. Для таких больных характерны задержка роста, дефицит веса, поражения опорно-двигательного аппарата. Самое тяжелое последствие – развитие в раннем возрасте атеросклероза, приводящего к инфарктам и инсультам, уменьшению продолжительности жизни пациента. Без терапии жизнь ребенка с прогерией составляет в среднем 14,5 лет, к 8-и годам пациенты имеют признаки инсульта или инфаркта.

Юлия Викторовна Тихонович, к.м.н., доцент кафедры генетики эндокринных заболеваний НМИЦ им. академика Н.П.Бочкова, рассказала о препарате МНН лонафарниб (ТН Зокинви) – единственном на сегодняшний день средстве патогенетического лечения прогерии. По данным клинических исследований и опыту использования препарата за рубежом, лонафарниб снижает концентрацию белка прогерина в клетках, что существенно улучшает структуру костной ткани, снижает жесткость сосудов, уменьшает риск инфарктов и инсультов, помогает пациентам набирать вес и расти. Лонафарниб хорошо переносится пациентами, в условиях клинических исследований основным и конечным показателем была выживаемость пациентов, принимавших это лекарство.

Учитывая крайнюю редкость заболевания, ожидаемое количество пациентов в год – 5-6 человек. Препарат не зарегистрирован в России.

Экспертный совет единогласно утвердил внесение в перечни Фонда «Круг добра» заболевания прогерия и предложил препарат лонафарниб к утверждению со стороны попечительского совета. Также утверждены категории детей, которым назначается препарат, и перечень документов по нозологии, необходимых для оформления заявки.